Hypercholesterinämie

Unter Hypercholesterinämie versteht man einen zu hohen Cholesterinspiegel im Blut.

Die familiäre Hypercholesterinämie wird vererbt und beruht oft auf einen Defekt des LDL-Rezeptor-Gens. Dabei wird der LDL-Rezeptor gar nicht oder nur unvollständig ausgebildet.

Bei der familiären Hypercholesterinämie ist der Cholesterinspiegel und insbesondere der LDL-Wert deutlich erhöht. Man unterscheidet zwischen der heterozygoten (Cholesterinwerte zwischen 270-550 mg/dl) und der homozygoten Form (Cholesterinwerte zwischen 650-1000 mg/dl). Die Erkrankung kann bereits im Kindesalter auftreten und zeigt sich insbesondere durch Ablagerungen von Fett in der Haut, den so genannten Xanthomen.

Träger dieser Erbfaktoren sind durch Herzinfarkte und andere Gefässkrankheiten schon in jüngeren Jahren betroffen. Gemäss einer Untersuchung im British Medical Journal 1991 gilt dies nicht mehr für ältere Personen. Hier geht die Mortalität deutlich zurück und liegt nur bei 44 % gegenüber dem Standard. Diese erblichen Formen des hohen Cholesterinspiegels sind zumindest in der reinerbigen Form ziemlich selten.

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