Faktor-V-Leiden
Bei Faktor-V-Leiden-Mutation (auch FVG1691A, FVQ506, FVR506Q oder APC-Genotyp genannt, erforscht in Leiden/Holland) liegt eine ererbte Veränderung an Positition 1691 des Faktor-V-Gens vor. Diese führt zu einer Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz).
Daraus resultiert eine erhöhte Gerinnungsaktivität des Blutes und letztendlich ein gesteigertes Thrombose-Risiko.
APC-Resistenz ist nach heutigem Kenntnisstand der häufigste genetische Risikofaktor für eine venöse Thrombose. Etwa 5% der Bevölkerung weist eine APC-Resistenz auf, bei Patienten mit eigener und/oder familiärer Anamnese für Thrombosen steigt dieser Wert auf bis zu 20-60%.
Bei heterozygotem Gen-Defekt steigt das Risiko einer venösen Thrombose um 500-1000%, bei homozygotem Defekt sogar um 5000-10000%.
Bei Vorliegen der Faktor-V-Leiden-Mutation und gleichzeitiger weiterer Risiko-Faktoren kann es zu einer Steigerung des Thrombose-Risikos bis auf das 35fache kommen.
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